【院長ブログ】腎臓の難病に新たな希望の光。iPS細胞で治療薬候補を発見
～小さな「ミニ腎臓」が大きな可能性を切り開く～
iPS細胞から作られたネフロン癆の病態を再現したミニ腎臓（東京科学大提供）
大きな発見
2025年9月、東京科学大学の研究チームから素晴らしいニュースが届きました。これまで有効な治療法がなかった腎臓の難病「ネフロン癆（ろう）」に対して、新しい治療薬の候補を発見したのです。
この発見の鍵となったのは、iPS細胞から作った「ミニ腎臓」でした。まるでSF映画のような話ですが、これは現実に起こった医学の大きな進歩なのです。
「ネフロン癆」とは
聞き慣れない病気の正体「ネフロン癆」という病気名を初めて聞く方も多いでしょう。これは腎臓の遺伝性の難病で、日本全国で100～200人程度の患者さんがいると推測されています。主に10歳前後の子どもたちに発症し、男女差はほぼありません。国が認定した治療困難な病気として指定難病335番に登録されています。
どんな症状が起こるのか
この病気になると、腎臓の中で「尿細管」という大切な部分に問題が起こります。尿細管は、体に必要な塩分や水分を回収する働きをしているのですが、この機能が低下すると様々な症状が現れます。
患者さんは異常にのどが渇いて水をたくさん飲むようになり、その結果として尿の量も大幅に増加します。夜中におしっこが我慢できなくなる夜尿の症状も見られ、体重が増えにくく身長も伸びにくい成長障害も起こります。最も深刻なのは、だんだんと腎臓の働きが悪くなり、最終的には”若い年齢で人工透析や腎移植が必要になる”ことです。現在まで、この病気の進行を止める根本的な治療法はありませんでした。
イラスト：ネフロン癆の全体像と研究プロセス
iPS細胞の「ミニ腎臓」とは
今回の研究の主役は「腎臓オルガノイド」と呼ばれる、iPS細胞から作った手のひらに乗るほど小さなミニ腎臓です。
研究チームはまず患者さんの皮膚細胞を採取し、これをiPS細胞に変換します。次に遺伝子操作技術を使って病気の状態を再現し、特殊な培養技術によって約1ヶ月かけてミニ腎臓を作製します。
このミニ腎臓は、本物の腎臓と同じような立体構造、細胞の種類、そして基本的な機能を持っています。まさに「試験管の中の小さな腎臓」と言えるでしょう。
画期的な発見の内容
研究チームは、ネフロン癆の原因となる「NPHP1」という遺伝子を意図的に壊したiPS細胞からミニ腎臓を作りました。このミニ腎臓を詳しく調べてみると、正常なミニ腎臓と比較して病気のミニ腎臓は早く線維化（硬くなること）が起こることがわかりました。
さらに炎症などのストレスを加えると、正常なものに比べてより悪化しやすいことも判明しました。詳細な分析の結果、「Hippoシグナル」という細胞内の重要な仕組みが異常になっていることが明らかになったのです。
そこで研究チームは「Hippoシグナルを止める薬があれば、病気の進行を抑えられるのでは？」と考えました。実際に複数の薬を試してみたところ、線維化が有意に抑制されることを確認できました。特に注目すべきは、すでに他の病気で使われている薬も含まれていたことです。これにより早期の実用化への道筋が見えてきました。
この発見がもたらす希望
この発見は、ネフロン癆で苦しむ子どもたちとその家族に大きな希望をもたらします。透析開始時期を遅らせることができれば、より良い生活の質を長期間維持でき、成長への悪影響も軽減できる可能性があります。
また、家族全体への影響も大きく、介護負担の軽減、医療費の削減、そして何より心理的な安心感を得ることができるでしょう。
医学研究への貢献
この研究手法は医学研究の分野でも革命的な意味を持ちます。これまで動物実験では再現困難だった病気を、ヒト細胞を使って詳しく研究できるようになりました。新しい薬の効果を効率的にテストでき、将来的には個人差を考慮した治療法の開発も可能になるでしょう。
既存薬の転用により早期実用化の可能性が高まり、臨床試験への移行も現実的になってきました。これにより、患者さんに実際に届く治療法の開発が大きく前進することが期待されます。
今後の期待と課題
東京科学大学の須佐紘一郎講師は「既に他の疾患で使われている薬も含まれ、早期の実用化につながる可能性がある」とコメントしています。
研究チームは今後、さらなる候補薬剤の発見を進めるとともに、臨床試験の準備を開始し、安全性と効果の確認作業を行う予定です。
他の病気への応用
この研究手法は、ネフロン癆だけでなく、他の遺伝性腎疾患や様々な難病への応用も期待されています。将来的には個別化医療の分野でも重要な役割を果たす可能性があります。
今回の研究は、これまで「治療法がない」と言われてきた難病に、新たな希望の光を照らしました。
この研究の最も重要なポイントは、世界で初めてヒト由来のネフロン癆疾患モデルで治療薬の効果を実証したことです。既存薬の転用による早期実用化の可能性があり、iPS細胞技術の新たな応用例としても大きな意味を持ちます。
手のひらに乗るほど小さな「ミニ腎臓」が、多くの患者さんとご家族に大きな希望をもたらす可能性を秘めています。
医学の進歩により、これまで治療困難だった病気にも新しい道が開かれています。この研究が一日も早く実際の治療に結びつき、困っている患者さんのもとに届くことを心から願っています。
参考文献：
※この記事は2025年9月24日時点の情報に基づいています